DMD肌肉营养不良症即DMD肌营养不良,一般患者大概能活到20岁。DMD肌营养不良称为Duchenne肌营养不良,它是一个X连锁的基因遗传性疾病,即妈妈是这个基因的携带者,后代女性没有发病,但男性发病。这是携带一种基因,即抗骨骼肌萎缩蛋白发生突变或者是变异导致的情况。
DMD肌营养不良患者肌肉的肌细胞膜不完整,大量的肌酸激酶释放到血液里,造成骨骼肌细胞的萎缩,临床上表现为无力。最早0-3岁的时候,患儿可以出现活动比同龄人弱,3-5岁患者可能出现踮着脚尖走路、活动缓慢的症状。5岁时肌酸激酶可以达到高峰,是正常人高限的50-100倍。
等到6-9岁的时候,患者全身肌肉可能逐渐出现萎缩,会出现Gower征,即躺下的时候坐不起来,必须翻身撑着床,把身子弓起来,再手撑着腿,才能让上半身站起来。而到10-13岁时,患者全身进一步萎缩,18岁左右时,患者基本上依靠轮椅生活。有时20岁以后,患者就会因为呼吸肌受累、全身肌肉无力,死于呼吸衰竭和心力衰竭。
dmd肌肉营养不良症都有什么症状
dmd(杜氏)肌肉营养不良症的症状一般有走路慢、脊柱侧弯、心力衰竭等。
1.走路慢:
dmd肌肉营养不良症会导致骨盆带肌肉无力,骨盆带肌肉是躯干和腿相连接的区域,是机体运动的中心,出现骨盆带肌肉无力,会导致运动出现问题,从而出现走路慢。
2.脊柱侧弯:
dmd肌肉营养不良症会造成脊椎两侧的肌肉拉力不均衡,从而导致的脊柱侧弯的发生,脊柱侧弯需要佩戴定制支具进行矫正治疗,仍在加重则与后期一样需要进行手术治疗。
3.心力衰竭:
dmd肌肉营养不良症可伴有心肌损害出现,导致患者的心律不齐、心脏扩大,严重者心脏瓣膜关闭不全,甚至可发展成为心力衰竭。
除了上述情况外,还可能出现其他症状,如轻度智力障碍,出现不适,建议及时前往正规专业医院进行就诊,在专业医师的指导下进行系统完善的检查,查明病因,谨遵医嘱治疗,切忌私下自行诊治,避免延误最佳治疗时机,以致延误病情。