cdkl5基因突变是什么病?基因突变后还能恢复吗?

汪清新闻网
2023-04-24 13:18:55

CDKL5是类细胞周期蛋白依赖蛋白激酶5的简称,位于X染色体上。如果这个基因突变会导致编码的蛋白质出现异常,会引起各种神经系统的疾病,统称为CDKL5综合征。是指能够引起癫痫发作、生长发育迟滞、自闭症、肌张力低下、厌食症、脊柱侧凸畸形、喂养困难、手失用、语言落后等等临床表现的疾病。因为是X染色体显遗传,因此发病群体主要为女的患儿,目前这种疾病尚无有效的特别治疗方法。

基因突变后还能恢复吗?

基因突变后不能恢复。虽然基因较为稳定,但是此种稳定只是相对的。在受到内外各种因素的刺激时,基因可以从原来的存在形式突然改变成其它新的存在形式,此种现象称为基因突变。基因突变是指基因在结构上的碱基对组成或者排列顺序发生了改变,目前临床上还没有任何方法可以使突变的基因恢复正常。但是基因突变并不一定会导致身体发病,因为有时基因突变可能会发生在隐基因上。此外,如果突变后的基因产物的质发生改变,但是此基因在生物体内有多个拷贝,即便此基因出现问题,其他基因也可以弥补不足,维持相关功能。

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